|
|||||||||
|
|
||||||||
12.01 - 22:29
Создана методика скоростного диагностирования генетических заболеваний| Медицина
Американские ученые разработали методику быстрой диагностики генетических заболеваний, которая позволяет получить результаты анализов всего спустя два дня, сообщает BBC. Длительность секвенирования генома, выполненного при помощи существующих методик, составляет один месяц. Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children"s Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале Science Translational Medicine. По словам авторов исследования, почти каждый третий поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, при этом лечение разработано только для 500 из них. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем. Для ускорения постановки диагноза ученые разработали программное обеспечение (ПО) STAT-seq, база данных которого содержит информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в ПО данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний. Секвенирование генетического кода новорожденного проводится при помощи специального оборудования. После этого STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям, и после совпадения "ставит диагноз". Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента. "Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии", - отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тысяч долларов. Ключевые слова:
|
|||||||||
Читайте также:
Właściwości i zastosowanie soli morskiej w pielęgnacji skóryZnana ze swoich właściwości zdrowotnych sól morska ma również ogromny potencjał w pielęgnacji skóry. Benefits and uses of sea salt in skin careKnown for its health benefits, sea salt also has great potential in skin care. Польза и использование морской соли в уходе за кожейМорская соль, известная своими полезными свойствами для здоровья, также обладает большим потенциалом по уходу за кожей. Користь та використання морської солі в догляді за шкіроюМорська сіль, відома своїми корисними властивостями для здоров'я, також має великий потенціал у догляді за шкірою. Nowe badania: jak z łatwością uniknąć niewydolności sercaNiedawne badanie przeprowadzone przez grupę naukowców wykazało, że coś tak prostego, jak spożywanie odpowiedniej ilości owoców i warzyw, może znacznie zmniejszyć ryzyko rozwoju niewydolności serca. |
|||||||||
|