10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Медики нашли вкусную замену инсулину

Диабет является одним из самых распространенных заболеваний в мире
Подробнее »»

Что нужно знать про кислоты для кожи 

Кожа естественным образом обновляет миллиарды клеток каждый день. Говорят, что 90% домашней пыли составлено из мертвых клеток кожи.
Подробнее »»

Супер средство от облысения нашли в популярном напитке

Кофеин благоприятно воздействует на волосяные фолликулы
Подробнее »»

Проблема нового времени: зависимость от видеоигр признана психическим расстройством

Вceмиpнaя opгaнизaция здpaвooxpaнeния (BOЗ) cooбщилa, чтo тeпepь зaвиcимocть oт видeoигp будeт paccмaтpивaтьcя кaк пcиxичecкoe paccтpoйcтвo, cooбщaeт AP. Игpoвoe paccтpoйcтвo пpичиcлили к пpoблeмaм нoвoгo вpeмeни нa ocнoвe нaучныx дaнныx и aнaлитики.
Подробнее »»

Эти правила помогут пожилым людям контролировать уровень давления

Пожилые люди особенно часто сталкиваются с проблемой повышенного артериального давления.
Подробнее »»

Читайте также:
24.06 - 10:27

Ульяна Супрун сделала важное заявление о медосмотрах: чего ждать украинцам

И.о. министра здравоохранения рассказала, что изменится.
Подробнее »»

24.06 - 10:04

Простые советы для плоского живота

Это слишком просто, чтобы быть правдой, и все же это работает.
Подробнее »»

24.06 - 08:35

Ученые: белый хлеб поможет остановить развитие диабета

Ученые из Великобритании планируют усовершенствовать белый хлеб, уменьшив в нем количество крахмала и добавив множество полезных микроэлементов.
Подробнее »»

24.06 - 08:01

Медики объяснили, чем полезен душ с прохладной водой

Всем известно, что по утрам медиками рекомендовано принимать душ.
Подробнее »»

24.06 - 06:33

Ученые выяснили, как на женщин влияет ранний подъем

Ученые из США выяснили, как на женщин влияет ранний подъем.
Подробнее »»

24.06 - 06:09

Исследователи сообщили, какие продукты вызывают депрессию у женщин

Опасными для психики оказались хлеб, картофель и макароны.
Подробнее »»

24.06 - 04:24

Онкологи рассказали, как красное мясо может вас убить

Сотрудники Университета Лидса подчеркивают: каждый человек должен ограничивать потребление красного мяса.
Подробнее »»

24.06 - 04:06

В гигантской песчаной пустыне появились озера

Когда тропический циклон Мекуну пронесся над Оманом в мае, он обрушил настоящий ливень на город Салала.
Подробнее »»

23.06 - 22:31

Ученые разгадают тайну лох-несского чудовища по ДНК

Как предполагают ученые, в озере Лох-Несс могут обитать животные, которые казались местным жителям чудовищами.
Подробнее »»

23.06 - 22:03

Ученые нашли способ снизить количество парниковых газов в атмосфере

Замена небольшой части пищи для скота, свиней и кур на белковые продукты жизнедеятельности микробов поможет снизить сельскохозяйственные выбросы парниковых газов на семь процентов.
Подробнее »»

23.06 - 20:21

Сидячий образ жизни очень быстро подрывает здоровье

Как известно, малоподвижный образ жизни может спровоцировать развитие диабета 2-го типа, болезней сердца и инсульта.
Подробнее »»

23.06 - 20:09

Ученые обнаружили в Китае останки удивительных существ

Ученые из Лестерского и Оксфордского университетов, а также Университета провинции Юньнань нашли окаменелые останки представителей рода канцеллоидов, которые обитали на Земле 540 миллионов лет назад. Как сообщает Naked science, окаменелости отнесли к ново
Подробнее »»

23.06 - 18:21

Чем опасны просмотры футбольных матчей перед телевизором?

Слишком много сладостей, слишком много алкоголя, слишком много волнений — это именно то, о чем фанаты должны знать перед началом чемпионата мира.
Подробнее »»

23.06 - 18:03

День молодежи 2018: когда его отметят в Украине

День молодежи в 2018 году в Украине отметят 24 июня.
Подробнее »»

23.06 - 16:28

Точки перед глазами могут говорить о скорой слепоте

Изначально Джилл Хадсон из Англии заметила странную тень в углу при обзоре.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...