10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Продукты с высоким гликемическим индексом вызывают угревую сыпь

Новое исследование, опубликованное в американском издании «Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics», доказывает, что молочные продукты и продукты с высоким гликемическим индексом играют роль в возникновении акне.
Подробнее »»

Современная диета вредит зубам

Исследование эволюции за последние 7 500 лет показало, что сегодня у человека во рту обитает более однообразная микрофлора, чем у его древних предков.
Подробнее »»

Лечение дисбактериоза: начинаем с анализов

Дисбактериоз как правило не является основным диагнозом, а симптомом какого-то другого нарушения. Если не выяснить, почему развился дисбактериоз и какие микроорганизмы преобладают в кишечнике, устранить явления дисбактериоза будет невозможно.
Подробнее »»

Лечение лимонами: несколько простых советов

Подружитесь с лимоном, и многие ваши проблемы будут решены: он избавит от старых болезней и убережет от новых, - рекомендует всем нам Н. И. Кудряшова
Подробнее »»

Пейте, дамы, молоко: советы экспертов

Как вам нравятся древнегреческие Музы? Стройные, грациозные, вечно юные… Мифы утверждают, что питались они исключительно молоком, водой и мёдом.
Подробнее »»

Читайте также:
16.01 - 19:48

Различие между мужчинами и женщинами разъяснено на нейронном уровне

Ученый Даниэль Амен написал книгу «Высвободи силу женского мозга», которая разъясняет то, каким образом нейронная сеть в мужском мозге отличается от женского аналога.
Подробнее »»

16.01 - 19:28

Простой анализ крови может показать эффективность лечения рака

Ученые, работающие в Квинслендском институте клинических исследований (Австралия), планируют максимально упростить процесс оценки эффективности различных методов лечения онкологических заболеваний.
Подробнее »»

16.01 - 19:08

Электрическая стимуляция мозга способна вылечить ряд заболеваний

Электрическая стимуляция мозга (EBS) - это хирургический метод лечения различных заболеваний, связанных с головным мозгом человека.
Подробнее »»

16.01 - 18:48

Почему морковь это уникальный овощ

Хотите моментально разбогатеть? Одна из легенд предлагает верное средство. Нужно отправиться в то место, где живут гномы и оставить там салатницу с тёртой морковью.
Подробнее »»

16.01 - 18:28

Необычный эффект спортивных напитков

Регулярное потребление спортивных напитков, как минимум один раз в неделю, по уровню привязанности сопоставимо с такими нездоровыми привычками, как чрезмерное потребление сладкой газировки и фруктового сока, курение, и увеличение времени, проведённого пер
Подробнее »»

16.01 - 18:08

Продукты очищающие организм лучше любого голодания

Продукты очищающие организм лучше любого голодания. Пищу следует выбирать из тех соображений, чтобы она больше очищала организм, чем засоряла. Например, изделия из муки высшего сорта забивают кишечник и печень мазутообразной массой, а продукты из муки гру
Подробнее »»

16.01 - 17:48

Некроз после инфаркта можно лечить инъекционным гидрогелем

Биоинженеры из Университета Калифорнии в Сан-Диего продемонстрировали на свиньях эффективность уникального инъекционного гидрогеля, который способен восстанавливать повреждения после инфаркта миокарда.
Подробнее »»

16.01 - 17:28

Самые полезные для здоровья продукты

Новый термин «суперпродукты» в западной диетологии относится к некоторым продуктам, которые содержат большое количество антиоксидантов и других полезных для здоровья веществ (эссенциальные жирные кислоты, витамины и т.д.)
Подробнее »»

16.01 - 17:17

Филлеры и их виды

Филлером в косметологии называется специальный препарат для инъекций, играющий роль наполнителя
Подробнее »»

16.01 - 17:08

Один из компонентов рыбьего жира уменьшает ишемическое повреждение мозга

Американские ученые обнаружили способность компонента рыбьего жира уменьшать последствия травмы и ишемии мозга у новорожденных мышей.
Подробнее »»

16.01 - 16:48

Почему женщины должны отказаться от сахара

Женщинам необходимо отказаться от сладких напитков, к такому выводу пришли ученные, которые обследовали десятки женщин.
Подробнее »»

16.01 - 16:28

Полезные продукты: что и для чего едят

Как правило, мы редко задумываемся над тем, что мы едим, и что несут в себе наши любимые и нелюбимые продукты питания.
Подробнее »»

16.01 - 16:08

Как выглядит легкий весенний рацион

Многие из нас обращают пристальное внимание на свой рацион именно весной. Кто-то сейчас постится, а кто-то сидит на диете, желая скинуть набравшиеся за зиму килограммы.
Подробнее »»

16.01 - 15:48

Электроэнцефалография: описание и риски связанные с процедурой

Электроэнцефалография – это безболезненная процедура, в ходе которой врач регистрирует электрическую активность мозга пациента, используя для этого прикрепляемые к коже головы электроды.
Подробнее »»

16.01 - 15:28

Метиленовый синий может стать лекарством от болезни Альцгеймера

Метиленовый синий, знаменитый химический краситель и реактив, теперь является кандидатом на роль нового лекарства против болезни Альцгеймера.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...