10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Парацетамол способен вредить печени

По данным исследования американских ученых из Северо-западного университета в Чикаго, прием парацетамола (ацетаминофена) связан с повышенным риском навредить печени.
Подробнее »»

Топ-5 горячих подарков для незабываемой новогодней ночи

Учитывая тот факт, что дедлайны, погода и сумасшедшая предновогодняя спешка не слишком способствуют сексуальным экспериментам, мы решили подготовить для тебя особенный праздничный гид
Подробнее »»

Что нужно спросить у косметолога до инъекций красоты 

С определенного возраста кремы и сыворотки уже не справляются с задачей сохранения упругой кожи, и женщины всерьез задумываются о визите к косметологу.
Подробнее »»

Названы главные женские бьюти-тренды 2019 года

В 2019 году седина станет модной
Подробнее »»

Новое приложение позволит слабовидящим наблюдать за звездным небом

С помощью этого изобретения пользователь может получить данные таблицы небесных координат Солнца, Луны, всех планет и других космических объектов.
Подробнее »»

Читайте также:
18.12 - 22:08

Что такое чистая красота: тело, душа, образ жизни

Любовь к натуральности пришла к нам из Азии. Именно японцы начали воспевать эстетику гладкой святящейся кожи и шелковистых волос и распространили свою beauty-философию на весь западный мир.
Подробнее »»

18.12 - 21:26

Стетоскопы врачей – рассадники бактерий

Специалисты из Университета Пенсильвании провели исследование нескольких десятков стетоскопов, которыми пользуется медперсонал в отделениях неотложной помощи.
Подробнее »»

18.12 - 21:06

В древнем японском замке запели деревья

Единственный из уцелевших старинных замков ожил
Подробнее »»

18.12 - 20:17

Какао помогает гипертоникам - врачи

Употребление какао для гипертоников связано с тем же улучшающим эффектом, что дают препараты для снижения давления, - об этом заявили после своего исследования немецкие ученые из Университетской клиники Кельна.
Подробнее »»

18.12 - 20:02

В Англии издали открытку с принцем Гарри и Меган Маркл

Фото было сделано во время закрытой части церемонии
Подробнее »»

18.12 - 19:33

Гид по новогодним бьюти-подаркам: чем порадовать родственников, друзей и любимого мужчину 

Новый год незаметно подкрадывается к нам, а это значит, что настала пора выбирать подарки своим близким.
Подробнее »»

18.12 - 19:05

Бриошь с бананом

Вкусный, свежеиспеченный и горячий хлеб – всегда хорошая идея. Еще лучше – испечь этот хлеб самостоятельно, наполнив дом непередаваемым ароматом. Делимся рецептом нежного внутри и слегка хрустящего снаружи хлеба бриошь.
Подробнее »»

18.12 - 18:34

Ген вечной молодости создали ученые

Возможно, благодаря необычному научному эксперименту у людей появится шанс жить гораздо дольше.
Подробнее »»

18.12 - 18:03

Опубликованы самые популярные запросы в Google среди туристов

Что больше всего интересно путешественникам.
Подробнее »»

18.12 - 17:25

Диетологи назвали самый полезный перекус для сохранения тонкой талии

Эксперты дали советы для желающих похудеть или сохранить фигуру в преддверии праздников.
Подробнее »»

18.12 - 17:05

В Испании Шакиру обвинили в шести преступлениях

Налоговые органы Испании требуют вернуть деньги с процентами
Подробнее »»

18.12 - 16:34

Какие токсины содержатся в косметике?

Многие привыкли считать, что токсины содержатся в различных пищевых продуктах, но на самом деле это не так.
Подробнее »»

18.12 - 16:04

Непереносимость глютена: страшна беда, пока не пришла

За последние несколько лет популярность безглютеновой диеты заметно возросла.
Подробнее »»

18.12 - 15:30

Почему зимой шелушится кожа

Самые простые и доступные лайфхаки для того, чтобы кожа на лице была гладкой и упругой — и не обветривалась.
Подробнее »»

18.12 - 15:10

Опровергнут популярный миф о торнадо

Исследователи использовали мобильный радар Доплера
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...