10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:
20.09 - 10:33

5 cоветских рецептов красоты наших мам и бабушек

Буквально в прошлом веке в нашей стране существовал настоящий дефицит всего.
Подробнее »»

20.09 - 10:07

Благодаря социальной сети влюбленные смогли найти друга друга спустя 60 лет

Еще будучи семилетним мальчиком, Эрик влюбился в Элейн, лучшую подругу своей сестры.
Подробнее »»

20.09 - 09:28

Растущая Луна в сентябре: как привлечь удачу и что нельзя делать в эти дни

В этом месяце растущая Луна будет продолжаться с 17 сентября по 24 сентября.
Подробнее »»

20.09 - 09:08

Медики рассказали, зачем нужно употреблять лимонную цедру

Цедра лимона полезна для здоровья
Подробнее »»

20.09 - 08:34

Использование бытовой химии может привести к ожирению

Частое применение чистящих средств в быту способно привести к набору избыточного веса и нарушению состава микрофлоры.
Подробнее »»

20.09 - 08:02

Гель-лак и рак кожи: может ли УФ-лампа нанести вред

В последние годы у женщин появилась настоящая палочка-выручалочка: гель-лак, который не облупливается, не скалывается, который не надо сушить часами и бояться до чего-нибудь дотронуться, а главное – он держится минимум две недели.
Подробнее »»

20.09 - 07:06

Возле египетского храма обнаружили новую статую сфинкса

Сфинкс, найденный в египетском городе Ком-Омбо
Подробнее »»

20.09 - 06:33

Cлоятся и ломаются: почему испортились ногти после гель-лака

Сейчас редкие женщины пользуются обычными лаками. Большая часть представительниц прекрасного пола давно перешла на гель-лаки.
Подробнее »»

20.09 - 06:06

В Америке курсирует фудтрак с мороженым из нута

А вы знали, что можно готовить веганское мороженое из нута? В Америке даже курсирует фудтрак, предлагающий отведать полезное лакомство.
Подробнее »»

20.09 - 05:29

Роботов-убийц заставят признаваться людям в преступлениях

Ученые смогут повысить уровень доверия человека к будущим "электронным солдатам".
Подробнее »»

20.09 - 05:01

Стало известно, когда в Украине будут первые заморозки

Скоро похолодает
Подробнее »»

20.09 - 04:33

Всем, кто боится уколов от гриппа, предложат пластырь

Забудьте о прививках против гриппа в виде уколов! Ученые разработали вакцину сразу против нескольких штаммов неприятной болезни, которую можно использовать самостоятельно в виде пластыря.
Подробнее »»

20.09 - 04:05

Найдены ключевые гены старения

Важную роль в процессе играет сплайсосомы.
Подробнее »»

19.09 - 23:38

Нейроны чувств: на что похож мозг влюбленного человека

Многие исследователи пытались найти химические и биологические причины любви, но только американскому антропологу Хелен Фишер (Helen Fisher) из Института Кинси удалось буквально сфотографировать это чувство, вернее то, как оно отражается в мозге человека.
Подробнее »»

19.09 - 23:01

7 лайфхаков, которые должна знать каждая блондинка

Совершенно не важно, натуральный у тебя цвет или восемь колористов восемь часов колдовали над сложным многогранным окрашиванием. Чтобы волосы были блестящими, чтобы не проступала прозелень, концы не секлись, а корни не выглядели неряшливо, возьми на воору
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...