12.09 - 21:28

Ученые нашли мутации, вызывающие синдром оборотня


 

Китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.


Результаты их исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью


До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.


Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом.
Мутацию несет на себе 17 хромосома
Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.
Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан.
***
Синдромом оборотня страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность это редкое заболевание получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.
Отметим также, что ранее ученые из Университета Макгилла, Канада, подтвердили теорию, согласно которой у детей, перенесших насилие, происходят генетические изменения

health.sumy.ua

Ключевые слова:
Читайте также:

Салат из морепродуктов

Из морепродуктов можно приготовить не только вкусные, но и полезные салаты. Все дары посейдонова царства отличаются высоким содержанием фосфора и йода – веществ, которые помогают нам быть умными и красивыми.
Подробнее »»

Лицо мужчины начало быстро расти, медики не знают причину

Из-за неизвестной болезни лицо 56-летнего филиппинца выросло в размере в три раза.
Подробнее »»

В Греции нашли самый старый отрывок «Одиссеи» Гомера

Древнейший фрагмент известного произведения.
Подробнее »»

Что лучше для кожи - твердое мыло или жидкое?

Твердое и жидкое мыло имеют разницу в свойствах, при этом твердое мыло является более натуральным продуктом.
Подробнее »»

5 симптомов, которые нельзя игнорировать

Некоторые люди обращаются к врачам с самыми чепуховыми проблемами, не требующими особого внимания. Но большинство из нас, увы, игнорирует даже те симптомы, которые могут говорить об очень серьезных проблемах.
Подробнее »»

Читайте также:
25.08 - 18:29

Танцы в темноте полезны для психического здоровья

В мире набирает популярность новый вид танцевальных вечеринок — без спиртного, возрастных ограничений и… без света.
Подробнее »»

25.08 - 18:02

Ученые узнали, почему с возрастом ухудшается память

Память ухудшается из-за повреждения кровеносных сосудов мозга
Подробнее »»

25.08 - 16:21

Домашние дела помогают похудеть

Никогда не отказывайтесь от мытья посуды или борьбы с пылью в ежедневном режиме.
Подробнее »»

25.08 - 16:04

Абдоминопластика: за и против

Абдоминопластика – это операция, которая направлена на коррекцию фигуры в области живота.
Подробнее »»

25.08 - 16:03

Врач: походка человека может говорить о его заболеваниях

По темпу ходьбы, по тому, как человек двигается, можно сделать вывод о его общем здоровье и возможных болезнях, утверждает врач Александр Мясников.
Подробнее »»

25.08 - 14:27

Как Луна влияет на женский цикл, сон и психику: объясняют ученые

Люди с трепетом относятся к ночному светилу. Неужели Луна так могущественна, как принято думать?
Подробнее »»

25.08 - 14:03

Ученые предсказали катастрофу из-за радиации

Больше 16 лет предприятие, обрабатывающее уран, сливает радиоактивные отходы в реку, впадающую в Желтое море.
Подробнее »»

25.08 - 12:19

Полезный жир в теле все-таки существует

Клетки коричневого жира защищают наш организм от ожирения и диабета, как установили исследователи. Эти клетки фильтруют вредные белки.
Подробнее »»

25.08 - 12:09

Печать на ткани

При оформлении помещения или какого-нибудь мероприятия очень хочется создать интересный дизайн, который хоть и будет использован только временно, но зато порадует всех, кто его увидит. А можно взять другой пример.
Подробнее »»

25.08 - 10:26

Мальчик проглотил 61 металлический шарик. Его спасла операция

Разноцветные круглые магнитики ребенок съел тайком от папы и мамы.
Подробнее »»

25.08 - 10:08

На дне океанов найден источник химической энергии

Вещество есть на многих других планетах.
Подробнее »»

25.08 - 08:17

Семя может предотвратить заражение ВИЧ у женщин

Постоянный контакт с семенем может повлиять на иммунные клетки тканей влагалища, которые являются основной мишенью ВИЧ-инфекции. В результате, риск заражения снизится.
Подробнее »»

25.08 - 08:08

6 случаев, когда нужно обязательно выпить воды

Общеизвестно, что воду пить нужно, но большое значение имеет и то, когда это делается. По словам врачей, есть случаи, когда первое, что нужно предпринять, — это выпить воды
Подробнее »»

25.08 - 06:24

Незаменимое кокосовое масло: 11 секретов использования

Сложно найти средство более универсальное и полезное: его применяют в кулинарии, для ухода за внешностью, в быту.
Подробнее »»

25.08 - 06:05

Ученые обещают раскрыть тайну лох-несского чудовища

По словам исследователей, полученные ими результаты могут «добить миф» о чудовище.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...