20.02 - 15:12

Фенилкетонурия: что это за болезнь и как она проявляется


 

Если вовремя выявить болезнь и придерживаться лечения, то можно вести полноценный образ жизни

Фенилкетонурия — врожденное, наследственное нарушение обмена веществ. Его причина в недостаточности фермента фенилаланина, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате, резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона (производного фенилаланина) в моче. При этом страдает головной мозг. У человека с фенилкетонурией катастрофически снижается интеллект. Вплоть до олигофрении, умственной отсталости.


От каких редких болезней страдают украинцы
"Фенилкетонурию можно выявить еще у новорожденного в роддоме, – рассказывает терапевт Валентина Андрейченко. – Если недуг не выявили сразу и не начали лечение, к 3-месячному возрасту у ребенка с фенилкетонурией могут наблюдаться сильные судороги, вялость, частая рвота, экзематозные поражения кожи, от которых исходит специфический запах. Такие дети белокуры и имеют светлые оттенки радужных оболочек глаз".

Лечение фенилкетонурии
Лечение фенилкетонурии начинается со строжайшей диеты. Фенилаланин — практически обязательный компонент любой белковой пищи, особенно, животного происхождения. Поэтому для спасения ребенка (особенно, его интеллектуального потенциала) приходится навсегда отказываться от рыбы, мяса, грибов.


Разработаны и производятся специальные белковые смеси, содержащие минимум аминокислоты фенилаланин. Полностью прекратить ее поступление в организм с пищей невозможно. Однако, нужно свести это поступление к минимуму. Существуют таблицы расчета допустимого суточного количества фенилаланина. Чем раньше начата диетотерапия, тем больше шансов, что у ребенка сохранится нормальный интеллект.

Как выглядит редкий вид меланомы. Смотрите в нашем сюжете:

Где содержится фенилаланин
Производители продуктов питания обязаны указывать на упаковке, что данный товар содержит фенилаланин. Особенно много фенилаланина в сладких газированных напитках, жевательных резинках. Многие лекарственные препараты также содержат фенилаланин.

Больным разрешают принимать в пищу овощи, фрукты, соки из них, хлеб, макароны. Необходимо поддерживать организм "очищенными" от фенилаланина микроэлементами и витаминами.

Существует целый ряд лекарственных препаратов для облегчения состояния больных. Однако, на современном этапе большие надежды возлагаются на генную терапию, когда в клетки организма специально выведенный "лечащий вирус" будет доставлять "исправленные" гены.

https://www.segodnya.ua/

Ключевые слова:
bigmir)net TOP 100 Яндекс.Метрика

При использовании информации в печатном или электронном виде ссылка на www.neboley.com.ua обязательна.
Интернет–издание не несет ответственность за достоверность информации, размещенной в разделах народной медицины. Предупреждаем, прежде чем воспользоваться рецептами нетрадиционной медицины обязательно посоветуйтесь с врачом.
За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель.

Электронная почта портала: info@neboley.com.ua