25.04 - 17:01

Редкие болезни: так уж они редки?


 

В европейских странах насчитывается 25 миллионов больных редкими болезнями. С российской статистикой дело обстоит сложнее, но предполагается, что каждый четвертый из нас знает хотя бы одного человека с редкой болезнью. Каждую неделю в мире обнаруживается в среднем пять новых неизученных болезней! К счастью, в последнее время ведущие фармацевтические компании и медицинские общества все чаще признают необходимость просвещения общества в части редких болезней, а также все больше усилий и средств направляют на их изучение и лечение.

Передаются ли редкие болезни только «по наследству»?

Восемь редких болезней из десяти, действительно, возникают генетически: либо являются наследственными, либо появляются вследствие мутации генов в момент зачатия. Остальные редкие болезни относятся к инфекционным и вызываются или новым возникшим вирусом, или сбоем в автоиммунной системе, когда иммунная система вместо того, чтобы защищать организм, вдруг начинает атаковать его (здесь может идти речь, например, о редких видах рака).

Всегда ли они проявляются в детстве?

Некоторые болезни проявляются еще в раннем детстве, например, ужасная болезнь «стеклянных костей», о которой, в частности, упоминается в американском фильме «Неуязвимый», когда кости становятся такими аномально хрупкими, что ломаются при малейшем ударе или падении. В отдельных тяжелых случаях происходит еще и скручивание костей. От бесконечных множественных переломов в детском возрасте происходит укорочение конечностей. Или так называемая «лунная болезнь», выражающаяся в гиперчувствительности к солнечным лучам и, соответственно, в их полной или частичной непереносимости.

Тем не менее, более половины от общего числа редких болезней проявляется только во взрослом возрасте, например, болезнь Крона, по медицинской терминологии «неясной этиологии» (то есть причина возникновения ее неизвестна), которая выражается в хроническом воспалении пищеварительного тракта и сужением просвета кишечника плоть до полной непроходимости. Или болезнь Шарко, тоже «неясной этимологии», угнетающая нервную систему и ведущая к параличу не только конечностей, но даже языкоглоточного и подъязычного нервов.

Кто в зоне риска?

Чем старше родители, собирающиеся завести ребенка, тем больше риск возникновения у их ребенка генетической болезни. Считается, что после того, как обоим родителям перевалило за сорок лет, риск рождения у них ребенка с генетическими аномалиями приближается к 30%. И вот почему:

• У мужчин с возрастом повышается вероятность возникновения в отдельно взятом сперматозоиде, которые он, кстати, производит всю жизнь, какой-нибудь генетической мутации. Чем старше мужчина, тем больше у него «неполноценных» сперматозоидов, и никто не даст гарантии, что именно такой сперматозоид не оплодотворит яйцеклетку.

• У женщин, у которых имеется определенный «запас» яйцеклеток, которые они расходуют в течение жизни, риск генетических аномалий возникает в ходе созревания яйцеклетки во время овуляции. Чем старше женщина, тем больше этот риск.

В зоне риска приобретения инфекционной редкой болезни оказываются, как правило, туристы и дипломаты, посещающие экзотические страны. Около 8% туристов, посещавших тропические страны, заболевают редкими экзотическими болезнями. По данным Британского медицинского журнала, наиболее опасными районами являются Центральная и Южная Африка, где всерьез заболевает до 18% туристов. На втором месте - страны Юго-Восточной, Южной и Центральной Азии: здесь пострадавшими оказываются 10-11% туристов. В Карибском регионе, а также в Центральной и Южной Америке уровень заболеваемости вдвое ниже. В этом случае советы обычные – сделать перед поездкой как можно больше прививок, ничего не есть и не пить в нецивилизованных условиях, почаще мыть руки и надеяться на удачу.

Успешно ли диагностируются эти болезни?

Естественно, одному врачу вряд ли под силу запомнить симптомы всех тысяч болезней. И тут как никогда важна правильная и своевременная диагностика. Соответствующая диагностика часто делается только спустя несколько лет после возникновения болезни, в течение которых больной не получает необходимого лечения, а болезнь бесконтрольно развивается. Либо врачи не обращают внимания на симптомы болезни. Так, еще совсем недавно родителей детей с болезнью «стеклянных костей» часто обвиняли в небрежности или даже в том, что они избивают своих детей.

Излечимы ли редкие болезни?

К сожалению, большинство редких наследственных болезней пока неизлечимо. Однако специальные лекарства или соответствующее обращение с больным могут помочь улучшить качество его жизни. Хотя проблема часто усугубляется недостатком и недоступностью лекарств для этих больных, ведь, как правило, для редких болезней нужны не менее редкие лекарства. Но надежда все же остается. Так, например, с расшифровкой человеческого генома становится возможным изменение мутированных генов. «Приобретенные» редкие болезни, в отличие от генетических, чаще поддаются лечению.

Источник: https://www.myjane.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Как улучшить состояние кожи

Если вам не понаслышке знакомы такие состояния кожи, как экзема, псориаз и сыпи, то вы наверняка знаете, что стероидные крема не приносят продолжительного эффекта и имеют побочные воздействия. Какие натуральные методы способны уменьшить симптомы болезни?
Подробнее »»

Методики эстетической медицины

Эстетическая медицина позволяет производить коррекцию внешних данных людей, лечить заболевания кожи, ногтей, волос с помощью разнообразных медицинских процедур и методик
Подробнее »»

Стала известна истинная причина анорексии

Ученые сравнили ДНК 17 000 пациентов с анорексией и 55 000 здоровых людей
Подробнее »»

Стало известно, чем болеют президенты самых влиятельных стран мира

Дональд Трамп
Одиозный политик, пришедший к власти в пожилом возрасте, успел нажить несколько диагнозов.

Подробнее »»

Как подготовить ребенка к успешной учебе?

Широко известно, что ребенок, который способен сохранять внимание на протяжении всего урока гораздо легче усваивает учебный материал и затрачивает меньшее количество времени на подготовку домашнего задания.
Подробнее »»

Читайте также:
23.07 - 20:07

Положительное воздействие домашних животных на здоровье

Спросите любого владельца кошки и он расскажет вам насколько положительно любимый питомец влияет на качество его жизни.
Подробнее »»

23.07 - 19:39

Монстр по соседству: 20 невероятно гадких бытовых привычек 

Странно, но мужчины жалуются на скверное поведение женщин в быту гораздо чаще, чем наоборот. Может, дамы просто более толерантны?
Подробнее »»

23.07 - 19:07

Найден новый способ борьбы с вредными привычками

Организаторы эксперимента проанализировали места жительства участников и их образ жизни
Подробнее »»

23.07 - 18:08

Диетолог назвала продукты, которые можно есть перед сном

Употреблять пищу на сон грядущий врачи не рекомендуют, но что делать, если вы поздно пришли домой?
Подробнее »»

23.07 - 17:04

5 причин пить чайный гриб

Комбуча (чайный гриб) – ферментированный чай, достаточно известный в наши дни. Напиток впервые приготовлен в Китае в 3 веке до нашей эры.
Подробнее »»

23.07 - 16:26

Продукты питания против атеросклероза

Вредные выбросы оказывают воздействие не только на окружающую среду, но и на здоровье сердца. Они приводят к развитию атеросклероза, и есть продукты питания, которые помогут бороться с этой проблемой.
Подробнее »»

23.07 - 16:01

Певица Ассоль выходит замуж

Церемония свадьбы состоится 19 сентября.
Подробнее »»

23.07 - 15:35

Признаки, которые выдают алкоголика

По данным ВОЗ, в мире 140 миллионов алкоголиков.  И большинство из них не лечатся. Есть несколько признаков того, что выдает алкоголика.
Подробнее »»

23.07 - 15:03

Mini подарит новую экологичную жизнь самой крошечной модели

Концептуальный хэтчбек Mini Rocketman длиной 3,4 метра впервые увидел свет ещё в 2011 году – но тогда до серийного производства дело так и не дошло.
Подробнее »»

23.07 - 14:01

Польза времяпровождения в одиночестве

Человек – существо социальное. Однако это совершенно не значит, что он должен проводить всё своё время среди полчища друзей, знакомых и других людей. Это касается как интровертов, так и экстравертов.
Подробнее »»

23.07 - 13:08

Обнаружена удивительная для организма польза солнца

Ученые выяснили, что солнце не только способствует выработке витамина D.
Подробнее »»

23.07 - 12:23

Врачи рекомендуют пить чайный квас

Медики рекомендуют употреблять в пищу чайный квас. Ему приписывают множество полезных действий – от снижения кровяного давления до понижения уровня холестерина в крови.
Подробнее »»

23.07 - 12:04

Назван оптимальный для здорового образа жизни напиток

Учёными проведено исследование полезных качеств многим знакомого растения топинамбура, а точнее — его плодов.
Подробнее »»

23.07 - 11:34

Помощь близко: 7 основных признаков, что Вселенная вас услышала 

Вы замечали когда-нибудь, что стоило лишь вам направить все силы (и энергию) на реализацию каких-то желаний, как через какое-то время они исполнялись (возможно, не совсем в том виде, в каком вы просили, но все же).
Подробнее »»

23.07 - 11:06

Черимойя – сладкий фрукт Южной Америки

Этот сочный фрукт по вкусу напоминает заварной яблочный крем. Мякоть плода становится коричневой при созревании, фрукт не хранится в течение длительного времени, так как сахар в нём начинает бродить.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...