25.04 - 17:01

Редкие болезни: так уж они редки?


 

В европейских странах насчитывается 25 миллионов больных редкими болезнями. С российской статистикой дело обстоит сложнее, но предполагается, что каждый четвертый из нас знает хотя бы одного человека с редкой болезнью. Каждую неделю в мире обнаруживается в среднем пять новых неизученных болезней! К счастью, в последнее время ведущие фармацевтические компании и медицинские общества все чаще признают необходимость просвещения общества в части редких болезней, а также все больше усилий и средств направляют на их изучение и лечение.

Передаются ли редкие болезни только «по наследству»?

Восемь редких болезней из десяти, действительно, возникают генетически: либо являются наследственными, либо появляются вследствие мутации генов в момент зачатия. Остальные редкие болезни относятся к инфекционным и вызываются или новым возникшим вирусом, или сбоем в автоиммунной системе, когда иммунная система вместо того, чтобы защищать организм, вдруг начинает атаковать его (здесь может идти речь, например, о редких видах рака).

Всегда ли они проявляются в детстве?

Некоторые болезни проявляются еще в раннем детстве, например, ужасная болезнь «стеклянных костей», о которой, в частности, упоминается в американском фильме «Неуязвимый», когда кости становятся такими аномально хрупкими, что ломаются при малейшем ударе или падении. В отдельных тяжелых случаях происходит еще и скручивание костей. От бесконечных множественных переломов в детском возрасте происходит укорочение конечностей. Или так называемая «лунная болезнь», выражающаяся в гиперчувствительности к солнечным лучам и, соответственно, в их полной или частичной непереносимости.

Тем не менее, более половины от общего числа редких болезней проявляется только во взрослом возрасте, например, болезнь Крона, по медицинской терминологии «неясной этиологии» (то есть причина возникновения ее неизвестна), которая выражается в хроническом воспалении пищеварительного тракта и сужением просвета кишечника плоть до полной непроходимости. Или болезнь Шарко, тоже «неясной этимологии», угнетающая нервную систему и ведущая к параличу не только конечностей, но даже языкоглоточного и подъязычного нервов.

Кто в зоне риска?

Чем старше родители, собирающиеся завести ребенка, тем больше риск возникновения у их ребенка генетической болезни. Считается, что после того, как обоим родителям перевалило за сорок лет, риск рождения у них ребенка с генетическими аномалиями приближается к 30%. И вот почему:

• У мужчин с возрастом повышается вероятность возникновения в отдельно взятом сперматозоиде, которые он, кстати, производит всю жизнь, какой-нибудь генетической мутации. Чем старше мужчина, тем больше у него «неполноценных» сперматозоидов, и никто не даст гарантии, что именно такой сперматозоид не оплодотворит яйцеклетку.

• У женщин, у которых имеется определенный «запас» яйцеклеток, которые они расходуют в течение жизни, риск генетических аномалий возникает в ходе созревания яйцеклетки во время овуляции. Чем старше женщина, тем больше этот риск.

В зоне риска приобретения инфекционной редкой болезни оказываются, как правило, туристы и дипломаты, посещающие экзотические страны. Около 8% туристов, посещавших тропические страны, заболевают редкими экзотическими болезнями. По данным Британского медицинского журнала, наиболее опасными районами являются Центральная и Южная Африка, где всерьез заболевает до 18% туристов. На втором месте - страны Юго-Восточной, Южной и Центральной Азии: здесь пострадавшими оказываются 10-11% туристов. В Карибском регионе, а также в Центральной и Южной Америке уровень заболеваемости вдвое ниже. В этом случае советы обычные – сделать перед поездкой как можно больше прививок, ничего не есть и не пить в нецивилизованных условиях, почаще мыть руки и надеяться на удачу.

Успешно ли диагностируются эти болезни?

Естественно, одному врачу вряд ли под силу запомнить симптомы всех тысяч болезней. И тут как никогда важна правильная и своевременная диагностика. Соответствующая диагностика часто делается только спустя несколько лет после возникновения болезни, в течение которых больной не получает необходимого лечения, а болезнь бесконтрольно развивается. Либо врачи не обращают внимания на симптомы болезни. Так, еще совсем недавно родителей детей с болезнью «стеклянных костей» часто обвиняли в небрежности или даже в том, что они избивают своих детей.

Излечимы ли редкие болезни?

К сожалению, большинство редких наследственных болезней пока неизлечимо. Однако специальные лекарства или соответствующее обращение с больным могут помочь улучшить качество его жизни. Хотя проблема часто усугубляется недостатком и недоступностью лекарств для этих больных, ведь, как правило, для редких болезней нужны не менее редкие лекарства. Но надежда все же остается. Так, например, с расшифровкой человеческого генома становится возможным изменение мутированных генов. «Приобретенные» редкие болезни, в отличие от генетических, чаще поддаются лечению.

Источник: https://www.myjane.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Пряно-вкусовые растения

Когда-то в одном из номеров журнала я рассказывала о некоторых пряных растениях, которые мы не только употребляем в пищу, но которые имеют еще и неоспоримые целебные свойства.
Подробнее »»

Учёные раскрыли тайну Бермудского треугольника

Острова входят в группу коралловых вулканического происхождения и расположены на северо-западной части Атлантического океана.
Подробнее »»

Как приготовить салат из цуккини с арахисом

Рецепты салатов с использованием цуккини пришли к нам из Европы, а точнее, из Италии.
Подробнее »»

Аллергическая астма: как помочь себе в сезон цветения

Бронхиальная астма – хроническое воспалительное заболевание легких, для которого характерно сужение дыхательных путей.
Подробнее »»

Как правильно пить воду и другие напитки?

Все мы неоднократно слышали советы «пить больше воды», «пить 2-4 литра воды в день» и т.п. На чем они основаны?
Подробнее »»

Читайте также:
21.05 - 22:42

Дженнифер Лоуренс собралась замуж

Американская актриса Дженифер Лоуренс выходит замуж за куратора арт-галереи Кука Мэруни.
Подробнее »»

21.05 - 22:02

Как заниматься йогой новичкам: топ-5 советов

Если тебя интересует, как заниматься йогой новичку, то ты обратилась по адресу. У нас есть 7 советов и видео с 13-ю простыми асанами из йоги для стройности ног от модели Victoria's Secret Роми Стрейд.
Подробнее »»

21.05 - 21:28

Меланома: как отличить ее от обычной родинки

Узнайте, почему важно делать профилактический осмотр кожи
Подробнее »»

21.05 - 21:04

Как витамины группы В помогают похудеть?

Чтобы организм функционировал нормально, ему требуются все витамины и минералы. А вот для сохранения фигуры необходимы определенные вещества.
Подробнее »»

21.05 - 21:01

Палка о двух концах: можно ли любить двоих парней одновременно?

Любовь к двоим мужчинам одновременно – существует ли она? И если да, имеет ли право на жизнь? Рассуждает Ирина Выговская.
Подробнее »»

21.05 - 20:56

10 тысяч лет назад в Америке жили гигантские бобры ростом с человека

10 тысяч лет назад, на территории современной Северной Америки (от Аляски до штата Юта), проживали огромные бобры, ростом с человека и весом до 100 килограмм, об этом заявили палеонтологи Западного университета США.
Подробнее »»

21.05 - 20:06

Продукты и содержание жира

Мы все знаем, что шоколад, пироженки и торты полны калорий.
Но что насчёт рядовых, ежедневно употребляемых продуктов?

Подробнее »»

21.05 - 19:56

Смартфоны помогут узнать, есть ли в ушах инфекция

Авторы разработки – ученые из США. Чтобы создать алгоритм, позволяющий диагностировать заболевание, исследователи изучили тысячи историй болезни, пишет Planet Today со ссылкой на stm.sciencemag.org.
Подробнее »»

21.05 - 19:03

Beauty-гуру: топ-10 любимых средств визажиста Алекса Рутковского

Топовый украинский визажист Алекс Рутковский поделился с Cosmo списком beauty-фаворитов и нам уже не терпится попробовать!
Подробнее »»

21.05 - 18:38

Пэрис Хилтон публично оскорбила Линдси Лохан

В эфире шоу на американском ТВ Хилтон назвала неприятельницу «жалкой и убогой».
Подробнее »»

21.05 - 18:01

Украшения из лазурита: как отличить подделку

Лазурит — непрозрачный камень глубокого насыщенного синего цвета. Также бывают более светлые оттенки.
Подробнее »»

21.05 - 17:26

Как правильно есть клубнику, чтобы получить максимум пользы для здоровья

Ульяна Супрун рассказала, чем хороша клубника для организма
Подробнее »»

21.05 - 17:03

Простуда или аллергия?

Некоторые симптомы простуды и аллергического обострения одинаковы, так что иногда бывает трудно понять с чем в действительности мы имеем дело. Прежде чем начинать лечение, необходимо разобраться в причине.
Подробнее »»

21.05 - 16:55

Учёные создали искусственный геном кишечной палочки

Искусственный геном помог создавать организмы, предназначенные для производства новых соединений.
Подробнее »»

21.05 - 16:07

Секреты красоты Мишель Андраде

Мишель Андраде, украинская певица и телеведущая боливийского происхождения,×Cosmopolitan Awards 2019 номинантка на Cosmopolitan Awards-2019, рассказала о любимой косметике, секретах красоты и уходе за собой.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...