31.03 - 08:21

Генотип шизофрении ограничили 413 генами


 

Международная группа ученых обнаружила 413 генов, экспрессия которых в головном мозге связана с шизофренией. Для этого они создали статистическую модель, которая связывает характерную для заболевания экспрессию генов в головном мозге с генетическими вариантами по всему геному. Вовлеченные в заболевание гены затем обнаружили, проанализировав геном более сотни тысяч человек, у 40 тысяч из которых диагностирована шизофрения. Статья опубликована в журнале Nature Genetics.

Шизофрения — одно из самых плохо изученных психических заболеваний. Сложности заключаются как в его диагностике (до сих пор не выявлено единой симптоматики заболевания), так и в изучении и лечении: исследования шизофрении сильно осложнены тем, что вывести модельные организмы с достоверными симптомами заболевания практически невозможно. Применяемые сейчас антипсихотики позволяют только купировать некоторые симптомы.

Известно, что шизофрения — заболевание наследуемое, но до сих пор генетические исследования этого вопроса не давали точных результатов (подробнее об этом вы можете прочитать в нашем материале «Безумие в наследство»), хотя метод полногеномного поиска ассоциаций несколько раз указывал на наличие некоторых генов-кандидатов (об этом вы можете прочитать во второй части материала, «Безумие в наследство — 2»). Тем не менее, сам метод может указать только на связь определенного генотипа (а точнее — однонуклеотидных полиморфизмов) с риском развития заболевания и проявления определенных симптомов, но не могут дать информации об экспрессии определенных генов в тканях.

Ученые под руководством Лоры Хакинс (Laura Huckins) из Медицинской школы Икан на горе Синай (Нью-Йорк) решили расширить и систематизировать имеющиеся данные о генетических маркерах шизофрении. Они использовали статистический метод транскриптомной импутации (transcriptomic imputation), который помогает обнаружить взаимосвязь между результатами полногеномных исследований и исследований транскриптома, которые связывают экспрессию генов в тканях с определенными признаками, характерными для организма. Другими словами, такой метод позволяет не только выявить генетические вариации, характерные для определенного состояния, но и выделить среди них те, экспрессия которых в тканях в действительности связана с проявлением симптомов заболевания.

Для этого ученые воспользовались посмертными данными, собранными в рамках проекта CommonMind Consortium: оттуда они взяли данные о генотипе и экспрессии генов в доросатеральной части префронтальной коры головного мозга 538 человек (254 из них болели шизофренией). Они создали статистическую модель, которая предсказывает экспрессию определенного гена в тканях головного мозга на основе наличия определенных однонуклеотидных полиморфизмов (то есть как раз на основе данных полногеномного анализа). Всего с помощью такого анализа ученым удалось выделить около 20 тысяч уникальных генов, варианты которых могут быть связаны с экспрессией генов в префронтальной коре — в основном, через влияние на другие участки мозга.

Для того, чтобы сузить характерный для шизофрении генотип, ученые проанализировали геном 40299 человек с диагностированной шизофренией и 65264 здоровых человек в качестве контрольной группы. На основании этого ученым удалось выделить 413 генетических вариантов с экспрессией в 13 участках мозга, включая как дорсолатеральную часть префронтальной коры, так и, к примеру, мозжечок, гиппокам, гипоталамус, базальную ганглию и другие. Воспользовавшись данными об экспрессии генов в головном мозге в разные периоды развития организма человека (от раннего утробного до взрослого возраста), исследователи также оценили и то, как экспрессия в изученных участках проявляется в течение жизни человека. Так, в самом начале формирования мозга в утробе матери наиболее значимая экспрессия, характерная для шизофрении, наблюдается в первичной соматосенсорной и моторной коре, а также в дорсолатеральной и вентролатеральной частях префронтальной коры.

Крупные генетические исследования очень важны для изучения таких наследуемых заболеваний, как шизофрения. Метод, который применили ученые в новой работе, позволяет существенно сократить количество генов, которые в действительности влияют на риск развития заболевания через экспрессию в тканях, тем самым делая генетический анализ более точным.

https://nplus1.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Либо секс, либо долголетие

Вы можете стать родителем или прожить долгую жизнь, но в этих случаях важным является количество употребляемых белков и углеводов, говорится в новом исследовании.
Подробнее »»

Назван новый срок полета человека на Марс

Эксперты заявили о возможности осуществить миссию не ранее 2039 года.
Подробнее »»

10 вещей, которые должны быть в отпускной аптечке любой мамы

Путешествие с детьми требует от мам быть готовыми к любым неожиданностям — отдых может осложнить множество самых разных детских болячек.
Подробнее »»

Минздрав планирует ограничить применение уколов и перейти на таблетки

В Украине будут отдавать предпочтение неинъекционным (пероральным) формам лекарственных средств
Подробнее »»

Исследование: пешие прогулки эффективны в борьбе с болезнями печени

Физическая активность уменьшает риск смертности от цирроза.
Подробнее »»

Читайте также:
23.05 - 05:07

В Киеве прошла презентация нового концептуального украинского бренда Home Wings

Ароматный кофе, самобытная библиотека, вид на ботанический сад, подвесные качели, гамаки и множество фото-зон-все что способствует ценить момент и обычные удовольствия жизни здесь и сейчас. Cпециально для супруги украинский дизайнер Андре Тан создал экскл
Подробнее »»

23.05 - 04:32

Как приготовить яблочные маффины с шоколадом

Рецепт сладких кексов к чаю с тертым шоколадом и яблочным повидлом.
Подробнее »»

23.05 - 04:08

Ученые определили диету средневековых крестьян

В основе рациона лежало тушеное мясо и овощи
Подробнее »»

22.05 - 23:37

Три признака того, что человек – социопат

Социопатия обычно возникает вследствие пережитого в детские годы насилия – физического или эмоционального.
Подробнее »»

22.05 - 23:27

Научное исследование: любовь действует на организм подобно наркотику

Согласно последним научным исследованиям выражение «любовь — это наркотик» не просто фигура речи.
Подробнее »»

22.05 - 23:09

Лифтинг лица: правда о самых популярных средствах

Кажется, даже дети знают, что такое лифтинг. Настолько часто «плывет» это слово с экранов телевизоров, с очередного рекламного плаката, со страниц модного журнала.
Подробнее »»

22.05 - 22:45

12 незначительных признаков проблем в отношениях 

Психологи и эксперты по межличностным отношениям выявили ряд тревожных знаков, на которые нужно срочно обратить внимание, если вы хотите сохранить свой союз.
Подробнее »»

22.05 - 22:06

Фуксия из черенка

Фуксия из черенка
Фуксия – растение довольно редкое, ее не часто продают в цветочных магазинах.

Подробнее »»

22.05 - 21:26

Тренировка от Кортни Кардашьян: простые упражнения, которые можно делать в отпуске

Старшая из сестер Кардашьян рассказала, как поддерживает форму на отдыхе
Подробнее »»

22.05 - 20:35

Бритни Спирс не хочет завершать карьеру и собирается вернуться на сцену

Известная американская певица Бритни Спирс, несмотря на заявления своего менеджера о плохом самочувствии, не собирается завершать карьеру.
Подробнее »»

22.05 - 20:10

Плодовое буйство

Июль и август не особенно богаты на урожай плодов лекарственных растений. Но в эти летние месяцы нас радуют известные и любимые в народе боярышник, черемуха, черника и шиповник. Именно о них пойдет речь сегодня.
Подробнее »»

22.05 - 19:54

Как грамотно объяснить ребенку, что родители разводятся

Расставание папы и мамы может нанести огромную психологическую травму маленькому человеку. Как помочь детям пережить этот сложный период?
Подробнее »»

22.05 - 19:07

Что делать, когда кошка требует жениха

Что делать, когда кошка требует жениха
Ваша любимая кошечка подросла и стала настоящей красавицей.

Подробнее »»

22.05 - 18:43

Фразы, из-за которых вас не любят окружающие

Всем известно, что слова имеют материальную силу. Важно следить за тем, какие фразы вы произносите, чтобы избавить свою и жизнь окружающих от многих неприятностей.
Подробнее »»

22.05 - 18:05

Как стать it-girl: 5 шагов к статусу иконы стиля

В мире, в котором доминирует влияние соцсетей, такое явление как уже не только никого не удивляет, но и является статусом, к которому многие стремятся.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...