05.06 - 18:24

Защищающая от ВИЧ мутация в гомозиготном состоянии повысила риск смерти от всех причин


 

Мутация ∆32 в гене CCR5 известна тем, что дает устойчивость к ВИЧ, но по результатам исследования опубликованного в Nature Medicine, у нее есть и негативные последствия. Проанализировав результаты генотипирования и данные о смерти 409693 человек исследователи из Калифорнийского университета в Беркли пришли к выводу что мутация CCR5-∆32 в гомозиготном состоянии увеличивает для ее обладателей риск смерти от любых причин. Примечательно, что Цзянькуй Хэ, создавший CRISPR-детей, модифицировал именно ген CCR5.

Ген CCR5 кодирует белок-рецептор, который располагается на поверхности лейкоцитов и работает рецептором хемокинов в паре с G-белком. Помимо этого он играет важную роль при заражении вирусом иммунодефицита человека первого типа: взаимодействие CCR5 и вирусной частицы позволяет последней проникнуть в клетку. Существует мутация CCR5-∆32, при которой белок оказывается короче оригинального и из-за этого ВИЧ не может с ним связаться. Люди, имеющие в геноме только мутантную версию этого гена (гомозиготы) устойчивы к ВИЧ первого типа, а у тех, у кого есть и обычная, и мутантная версии (гетерозиготы), снижается риск заболеть. Столь нашумевшее в прошлом году редактирование человеческих эмбрионов китайским ученым Цзянькуй Хэ как раз имитировало эту мутацию и было сделано, чтобы оградить детей от ВИЧ (подробно про эту историю можно почитать тут). Несмотря на вроде бы выгодную для организма защиту от ВИЧ, укорачивание гена CCR5 может повлечь за собой и побочные эффекты вроде повышенной восприимчивости к вирусу гриппа, так что суммарная польза от этой мутации остается под вопросом. Новое исследование поставило целесообразность и пользу от редактирования эмбрионов Цзянькуй Хэ под еще большее сомнение.

Синьжу Вей (Xinzhu Wei) и Расмус Нильсен (Rasmus Nielsen) решили применить статистический подход и помотреть на то, как в целом эта мутация сказывается на сроке жизни ее носителей. Они взяли сведения о генотипировании и датах смерти 409693 британцев и посмотрели на смертность для разных возрастов в группах людей с классическим CCR5, c одной и двумя копиями мутаций ∆32. Эти цифры оказались похожи среди гетерозигот и людей без мутации, а вот у тех, у кого ген CCR5 был представлен только мутантными аллелями шанс умереть к 76 годам оказался на 20 процентов выше чем у остальных. Сами авторы статьи отмечают что на это число могли повлиять внешние факторы вроде эффекта здоровых добровольцев (на исследования записываются более здоровые люди чем в среднем в популяции) или их одинаковое происхождение.

Независимо от предыдущего теста они посмотрели насколько распределение частот этой и 5932 других мутаций в выборке соответствует закону Харди-Вайнберга. Отклонение в меньшую сторону от рассчитанных по закону значений может свидетельствовать о существовании отбора против этой мутации и ее негативном влиянии на приспособленность. Оказалось, что люди с двумя копиями CCR5-∆32 встречаются гораздо реже чем должны, тогда как частоты большинства других мутаций (5912) оказались ближе к теоретическим значениям. Это дополнительно подтверждает предположение о том, что эта мутация далеко не так полезна как казалось ранее.

Причины, объясняющие вредность ∆32, равно как и точные механизмы работы гена CCR5, пока не ясны. Известно, что активность гена CCR5 отражается не только в повышенной или пониженной устойчивости к некоторым вирусам, но и может повлиять на работу мозга.

https://nplus1.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Шишка под подбородком: с чем связано это явление?

Иногда на шее под кожей возникают небольшие уплотнения, которые вызывают многочисленные страхи у людей, сразу начинающих связывать эти шишки с раковыми опухолями.
Подробнее »»

5 советов, как начать бегать эффективнее

Лето в разгаре, уже скоро отпуск , поэтому самое время привести тело в еще лучшую физическую форму. Известно, что интенсивные пробежки помогают сжечь больше калорий, чем обычная тренировка в зале. Поэтому если бегать 2:00 в неделю, тело быстро отреагирует
Подробнее »»

Пряности и специи при сахарном диабете: сухие приправы, чаи и полезный сахар

С древних времен пряности ценились «на вес золота» в прямом смысле слова. С поиском и торговлей такими растениями связано много историй, приключений и даже преступлений.
Подробнее »»

Ученые нашли способ стирать группу крови

Ученым удалось выделить ген, который позволяет бактерии проводить такие манипуляции.
Подробнее »»

Отказ от алкоголя сделает жизнь счастливой

Для многих из нас употребление алкогольных напитков связано с повышением настроения, хотя и краткосрочным.
Подробнее »»

Читайте также:
17.07 - 07:01

Фастфуд: дешево, но смертельно сердито

…В обеденный перерыв нужно успеть совершить массу серьезных и не очень дел: пробежаться по магазинам, встретиться с подругой, сделать маникюр и прочее-прочее.
Подробнее »»

17.07 - 06:31

Как приготовить торт Битое стекло: пошаговый рецепт

Этот яркий торт-желе обязательно понравится детям
Подробнее »»

17.07 - 06:03

Что такое clean eating и зачем его соблюдать

Популярность чистого питания набирает обороты! Каковы его основные принципы и преимущества - пытался разобраться cosmo.com.ua.
Подробнее »»

17.07 - 05:12

Народные средства от синяков как экстренная и необходимая помощь

Вопрос, который волнует многих женщин: как убрать синяки под глазами. Вставая утром и всматриваясь в зеркало, мы видим, что кожа под глазами далека от идеала.
Подробнее »»

17.07 - 05:06

В Греции нашли останки самых древних людей на Земле

Ученые совершили удивительную находку в одной из пещер на юге Греции — им удалось найти череп кроманьонца, жившего на территории будущей Эллады более двух сотен тысяч лет назад. Это говорит о неожиданно раннем исходе наших предков из Африки, пишут а
Подробнее »»

17.07 - 04:20

Не только скучные салаты: чем могут побаловать себя веганы

Вегетарианство кажется простым: прощаетесь с мясом, птицей, рыбой, молочными продуктами, яйцами, и вуаля — вы веган.
Подробнее »»

17.07 - 04:06

Рецепты для молодых хозяек. Его величество торт!

Сейчас, когда в магазинах представлен большой ассортимент всевозможных тортов и пирожных, напрашивается вопрос, зачем печь, если можно купить.
Подробнее »»

16.07 - 23:59

Зебу помогли ближневосточным коровам пережить долговременную засуху

Современные ближневосточные коровы оказались плодом скрещивания местных животных и быков-зебу, которых привезли из долины Инда, сообщается в Science.
Подробнее »»

16.07 - 23:24

Вещи, которые сделают ваши ноги бесконечно длинными 

Каждая девушка мечтает о длинных и стройных ногах, как у супремоделей.
Подробнее »»

16.07 - 23:07

Вкусное утро: 3 завтрака с авокадо, которые можно приготовить за 10 минут

У авокадо, в отличии от брокколи, поклонников и так хватает. Однако, не все знают, что его можно использовать не только как самостоятельный перекус или в салатах, но и для приготовления безумно вкусного, полезного и быстрого завтрака
Подробнее »»

16.07 - 22:22

Привычки, которые негативно влияют на кожу вокруг глаз

Морщины вокруг глаз предательски выдают возраст женщины. Чего следует избегать, чтобы не ускорить процесс старения?
Подробнее »»

16.07 - 22:01

Известный врач рассказал об опасности сна рядом с кошкой

Врач Сергей Агапкин объяснил, почему нельзя спать рядом с кошкой. По его словам, домашний питомец является переносчиком опасных заболеваний.
Подробнее »»

16.07 - 21:21

Топ-5 трендов в макияже лица летом 2019

2019 год принес много новых трендов не только в прическах и стрижках, но также в макияже.
Подробнее »»

16.07 - 21:01

Дерматологи подсказали, как бороться с растяжками

Растяжки — ненавистная проблема многих женщин
Многие женщины годами борются с неэстетичными образованиями на коже, но далеко не все знают об эффективных методах избавления от них.

Подробнее »»

16.07 - 20:39

Почему в СССР не было целлюлита 

В Советском Союзе много чего не было: продуктов в магазине, секса в супружеской жизни, красивой мебели в квартирах и апельсиновой корки на ягодицах.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...