05.06 - 18:24

Защищающая от ВИЧ мутация в гомозиготном состоянии повысила риск смерти от всех причин


 

Мутация ∆32 в гене CCR5 известна тем, что дает устойчивость к ВИЧ, но по результатам исследования опубликованного в Nature Medicine, у нее есть и негативные последствия. Проанализировав результаты генотипирования и данные о смерти 409693 человек исследователи из Калифорнийского университета в Беркли пришли к выводу что мутация CCR5-∆32 в гомозиготном состоянии увеличивает для ее обладателей риск смерти от любых причин. Примечательно, что Цзянькуй Хэ, создавший CRISPR-детей, модифицировал именно ген CCR5.

Ген CCR5 кодирует белок-рецептор, который располагается на поверхности лейкоцитов и работает рецептором хемокинов в паре с G-белком. Помимо этого он играет важную роль при заражении вирусом иммунодефицита человека первого типа: взаимодействие CCR5 и вирусной частицы позволяет последней проникнуть в клетку. Существует мутация CCR5-∆32, при которой белок оказывается короче оригинального и из-за этого ВИЧ не может с ним связаться. Люди, имеющие в геноме только мутантную версию этого гена (гомозиготы) устойчивы к ВИЧ первого типа, а у тех, у кого есть и обычная, и мутантная версии (гетерозиготы), снижается риск заболеть. Столь нашумевшее в прошлом году редактирование человеческих эмбрионов китайским ученым Цзянькуй Хэ как раз имитировало эту мутацию и было сделано, чтобы оградить детей от ВИЧ (подробно про эту историю можно почитать тут). Несмотря на вроде бы выгодную для организма защиту от ВИЧ, укорачивание гена CCR5 может повлечь за собой и побочные эффекты вроде повышенной восприимчивости к вирусу гриппа, так что суммарная польза от этой мутации остается под вопросом. Новое исследование поставило целесообразность и пользу от редактирования эмбрионов Цзянькуй Хэ под еще большее сомнение.

Синьжу Вей (Xinzhu Wei) и Расмус Нильсен (Rasmus Nielsen) решили применить статистический подход и помотреть на то, как в целом эта мутация сказывается на сроке жизни ее носителей. Они взяли сведения о генотипировании и датах смерти 409693 британцев и посмотрели на смертность для разных возрастов в группах людей с классическим CCR5, c одной и двумя копиями мутаций ∆32. Эти цифры оказались похожи среди гетерозигот и людей без мутации, а вот у тех, у кого ген CCR5 был представлен только мутантными аллелями шанс умереть к 76 годам оказался на 20 процентов выше чем у остальных. Сами авторы статьи отмечают что на это число могли повлиять внешние факторы вроде эффекта здоровых добровольцев (на исследования записываются более здоровые люди чем в среднем в популяции) или их одинаковое происхождение.

Независимо от предыдущего теста они посмотрели насколько распределение частот этой и 5932 других мутаций в выборке соответствует закону Харди-Вайнберга. Отклонение в меньшую сторону от рассчитанных по закону значений может свидетельствовать о существовании отбора против этой мутации и ее негативном влиянии на приспособленность. Оказалось, что люди с двумя копиями CCR5-∆32 встречаются гораздо реже чем должны, тогда как частоты большинства других мутаций (5912) оказались ближе к теоретическим значениям. Это дополнительно подтверждает предположение о том, что эта мутация далеко не так полезна как казалось ранее.

Причины, объясняющие вредность ∆32, равно как и точные механизмы работы гена CCR5, пока не ясны. Известно, что активность гена CCR5 отражается не только в повышенной или пониженной устойчивости к некоторым вирусам, но и может повлиять на работу мозга.

https://nplus1.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Музыка усиливает действие обезболивающих средств?

Несколько предыдущих исследований уже изучили терапевтический эффект прослушивания музыку.
Подробнее »»

Боль в мышцах и суставах - названы главные причины

Напряжение, судороги, стреляющие и ноющие боли в мышцах и суставах могут сделать жизнь мучительной.
Подробнее »»

Доказано: немного вина спесет от депрессии

Испанские ученые провели очередное исследование на тему влияния вина на организм человека.
Подробнее »»

Из-за тампона женщина перепутала синдром токсического шока с гриппом и чуть не умерла

Предмет женской гигиены спровоцировал развитие серьезной инфекции.
Подробнее »»

Женские усы: рост волос – признак заболевания яичников.

Гирсутизм, или избыточный рост волос у женщин – частое осложнение заболеваний яичников.
Подробнее »»

Читайте также:
20.10 - 15:18

Какие заболевания можно диагностировать по внешнему виду и форме ногтей.

Ещё народы древней Индии считали, что наши ногти являются зеркалом костей.
Подробнее »»

20.10 - 14:36

Как отказать ребенку?

Каждый ребенок нуждается в похвале, но точно также он нуждается в том, чтобы ему периодически отказывали.
Подробнее »»

20.10 - 14:23

Эксперты назвали 5 признаков старости

Не только седые волосы и морщины являются признаками солидного возраста и старения.
Подробнее »»

20.10 - 13:14

Новое исследование: заражение сальмонеллой – необычная и эффективная форма терапии раковых опухолей?

Сальмонелла попадает в организм через испорченную пищу и вызывает серьёзное отравление.
Подробнее »»

20.10 - 12:36

Делаем средства для уборки своими руками: 5 рецептов

Идеальная чистота без бытовой химии возможна.
Подробнее »»

20.10 - 10:36

Самые разные признаки беременности

Сегодняшняя медицина позволяет довольно достоверно диагностировать зачатие в первые недели беременности.
Подробнее »»

20.10 - 10:22

Названы самые полезные соки для мужского здоровья

Их употребление обеспечивают организм мужчин нужным запасом ценных веществ: гранатовый, тыквенный, арбузный и сельдерейный сок вошли в список наиболее полезных для их здоровья.
Подробнее »»

20.10 - 09:07

Как избавиться от гнойников в горле

Гнойники в горле могут образовываться как в период ангины, так и во время обострения кандидоза.
Подробнее »»

20.10 - 08:34

Рак груди, обнаруженный на раннем этапе, лечится в 98% случаев

На первой стадии опухоль не превышает двух сантиметров и без проблем удаляется.
Подробнее »»

20.10 - 06:57

Привлекательный партнёр – частая причина анорексии у женщин.

Современные люди стараются сохранить тело здоровым и стройным с помощью физической активности и диеты.
Подробнее »»

20.10 - 06:20

Признаки дефицита витаминов и микроэлементов на лице

Сухая кожа, трещинки в уголках рта или опухшие глаза: все это можно указывать на нарушения в организме, связанными с дефицитом жизненно важных веществ.
Подробнее »»

20.10 - 04:32

Низкоуглеводная диета повышает риск инсульта

Убрать из рациона углеводы — популярный способ похудеть. Но нехватка питательных веществ может негативно сказаться на сердце.
Подробнее »»

19.10 - 22:47

Ароматные саше: подбираем состав для каждой комнаты

Это мешочек или подушечка, наполненная травами, лепестками цветов, эфирными маслами.
Подробнее »»

19.10 - 20:54

Здоровье костей ребенка зависит не от молока

Не стоит накачивать детей молоком ради крепости их костей.
Подробнее »»

19.10 - 19:14

Врач заявил о смертельной опасности низкоуглеводных диет

Ученый, врач-кардиолог Ярослав Ашихмин заявил, что следование низкоуглеводным диетам повышает риск смертности.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...