26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:
18.10 - 15:34

Горбатые киты загнали рыбу себе в пасть грудными плавниками

Морские биологи сняли на видео неизвестную ранее тактику охоты двух горбатых китов, говорится в Royal Society Open Science.
Подробнее »»

18.10 - 15:21

Жирные волосы: причины и лечение

Нездоровый блеск волос может появиться уже вскоре после мытья головы, а все дело в повышенной продукции секрета сальных желез, деятельность которых по определенным причинам нарушается и выделяет слишком много кожного сала, придающего волосам лоснящийся и
Подробнее »»

18.10 - 14:25

Опасны для жизни: в лаки для ногтей добавляют высокотоксичные вещества

В лаках для ногтей присутствуют высокотоксичные и потенциально опасные для жизни вещества, добавляемые в них производителями для улучшения характеристик этого косметического продукта. Об этом сообщили российские ученые.
Подробнее »»

18.10 - 14:24

Поясничный остеохондроз: симптомы и лечение

Одной из наиболее частых причин болей в спине является остеохондроз.
Подробнее »»

18.10 - 13:24

Что такое токофобия и как ее побороть 

Беспокойство перед родами — вполне нормальное явление, особенно, если женщина ждет первого ребенка.
Подробнее »»

18.10 - 13:19

Как убрать синяки от уколов

Нередко после курса инъекций на месте уколов возникают синяки и уплотнения.
Подробнее »»

18.10 - 12:30

Врачи назвали признаки рака толстой кишки

Рак толстой кишки обычно медленно развивается в течение ряда лет и на ранних стадиях о нем говорят лишь незначительные или неспецифические симптомы.
Подробнее »»

18.10 - 12:04

Аппендецит: терпеть и ждать нельзя

Хорошо тем, кто так до конца жизни и не узнает, с какой стороны аппендицит находится.
Подробнее »»

18.10 - 11:34

Укрепление зубов и десен

Укрепление зубов и десен – это не просто важная, а жизненно необходимая процедура, которая поможет не только сохранить здоровье ваших зубов, но и ваши материальные средства на лечение.
Подробнее »»

18.10 - 11:31

Мозг матерей оказался моложе мозга нерожавших женщин

Норвежские ученые обнаружили, что на МРТ мозг рожавших женщин в среднем выглядит моложе, чем у нерожавших.
Подробнее »»

18.10 - 10:33

4 признака, что маникюр не удался

Гель-лак создаёт иные горизонты в развитии нейл-индустрии. Благодаря этому ногти могут выглядеть восхитительно долгие недели.
Подробнее »»

18.10 - 10:27

Как успокоить свою нервную систему

Стрессы, переутомление, повышенная нагрузка, плохая экология и другие негативные факторы способны вывести из строя нервную систему.
Подробнее »»

18.10 - 09:21

5 вещей, которые муж никогда не сделает без напоминаний

С напоминаниями тоже гарантий нет, но ждать инициативы в этих вопросах и подавно не стоит.
Подробнее »»

18.10 - 09:21

5 вещей, которые муж никогда не сделает без напоминаний

С напоминаниями тоже гарантий нет, но ждать инициативы в этих вопросах и подавно не стоит.
Подробнее »»

18.10 - 09:07

Как избавиться от гнойников в горле

Гнойники в горле могут образовываться как в период ангины, так и во время обострения кандидоза.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...