26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:
11.12 - 21:16

О каких болезнях может сигнализировать запах тела

Если в организме нет никаких нарушений – запах тела будет нейтральный
Подробнее »»

11.12 - 20:48

Почему магнитятся волосы, и как этого избежать?

Всем девушкам, особенно длиннокосым, знакома проблема электризующихся волос. Особенно остро это вопрос встает в холодное время года, когда дамы жалуются на особенно непослушные волосы. И что можно сделать, если у вас намагнитились волосы? Начнем с самого
Подробнее »»

11.12 - 20:15

Три самые бесполезные процедуры при лечении простуды

Эти процедуры могут быть опасными для здоровья
Подробнее »»

11.12 - 19:30

Что означают родинки на лице

На самом деле по родинкам человека в древние времена умели даже гадать. До наших дней дошли лишь некоторые толкования, но многие уверены, что они правдивы. Давайте рассмотрим родинки на своем лице и проверим, верны ли их значения.
Подробнее »»

11.12 - 19:11

Ученые рассказали, чем опасны антисептики для рук

Постоянно использовать антисептики нельзя
Подробнее »»

11.12 - 18:09

Почему правильный режим сна важен для организма

Каждый человек должен выработать правильный режим сна
Подробнее »»

11.12 - 18:01

4 напитка, которые очистят организм от шлаков и токсинов

«Засорению» жизненно важных органов способствуют вредные привычки, нездоровая еда и стресс.
Подробнее »»

11.12 - 17:48

Что полезнее: фрукты или горсть витаминов?

Современным людям гораздо проще принимать витаминные комплексы, чем следить за питанием, а также балансом потребляемых веществ.
Подробнее »»

11.12 - 17:47

Назван простой способ избавиться от целлюлита

Актуальная проблема для многих женщин.
Подробнее »»

11.12 - 16:46

Тени для бровей: как подобрать цвет и правильно нанести это средство

В последнее время довольно большой популярностью у женщин стали пользоваться густые брови.
Подробнее »»

11.12 - 16:44

Назван неожиданный способ избавиться от алкогольной зависимости

Результаты последних исследований.
Подробнее »»

11.12 - 15:42

Названы самые опасные для здоровья специи

Не стоит злоупотреблять этими добавками.
Подробнее »»

11.12 - 15:27

Почему секс без презерватива недопустим 

Контрацепция необходима, однако больше всего претензий мужчины предъявляют именно резиновой защите.
Подробнее »»

11.12 - 14:57

Влажный климат увеличивает риск развития рака

Американские ученые проанализировали данные о некоторых видах рака: молочной железы, яичников, легких, простаты и толстой кишки, пишет MedicalNewsToday.
Подробнее »»

11.12 - 14:39

Смартфоны оказались связаны с ростом количества травм головы

Исследователи считают, что устройства с сенсорным экраном виноваты в травмах головы и шеи.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...