26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:

«Сочный имбирь» – древнее средство очищения организма

Пионер интегральной медицины доктор Кулрит Чаудхари делится одним из древних аюрведических рецептов очищения организма.
Подробнее »»

Виниры и люминиры в Киеве - советы экспертов ЛюмиДент

Виниры — микропротезы, в форме лепестков. По толщине они сопоставимы с линзами для глаз.
Подробнее »»

Установлено происхождение останков, найденных на берегах Озера Скелетов

Ученые установили происхождение нескольких сотен скелетов, которые были обнаружены на берегах водоема.
Подробнее »»

Как правильно общаться с пессимистом: 5 советов

У каждого есть друг или знакомый, который всем недоволен. Отказываться от общения не хочется, но как быть?
Подробнее »»

Ночные походы в туалет могут указывать на развитие опасных болезней

Британские врачи заявили, что если ночные походы в туалет учащаются, это может указывать на развитие опасных болезней.
Подробнее »»

Читайте также:
23.08 - 04:21

Десна отошла от зуба: причины и лечение рецессии

Отхождение десны в медицине называют рецессией. Этот процесс характеризуется отслаиванием или истиранием края мягких тканей и обнажением нижней части зуба или даже его корня.
Подробнее »»

23.08 - 04:05

Согревающие и охлаждающие организм продукты

В данной статье мы рассмотрим, какая же пища приносит нашему телу тепло, а какая наоборот – холод.
Подробнее »»

22.08 - 23:55

Как вежливо отказать парню встречаться?

Парень предложил отношения, но девушка не рассматривает его кандидатуру всерьез – распространенная ситуация, к решению которой следует подходить с особым тактом.
Подробнее »»

22.08 - 23:06

Красота в деталях: 5 самых модных аксессуаров осени 2019, как у звезд Instagram

Обновляя гардероб к осени, не забудь о стильных аксессуарах! Они могут мгновенно сделать любой образ более трендовым и “освежить” твой внешний вид. Какие украшения будут актуальны осенью 2019 и какая сумочка должна появиться у тебя в коллекции
Подробнее »»

22.08 - 22:38

Тоня Матвиенко открыла секрет нежных ручек

Известная певица стала соведущей Григория Германа в студии "Ранку з Україною" на канале "Украина"
Подробнее »»

22.08 - 22:08

Дети и деньги – вопросы воспитания

В жизни каждого ребенка настает момент (обычно с 4-5 лет), когда он начинает интересоваться финансовой стороной жизни – стремится понять, что такое деньги, и откуда они берутся, какую роль играют в жизни семьи, как планируются расходы, и производятс
Подробнее »»

22.08 - 21:58

Оливковое масло - плюсы и минусы продукта

Хотя этот продукт привыкли воспринимать исключительно со знаком «плюс», оливковое масло все же нельзя считать абсолютно полезным.
Подробнее »»

22.08 - 21:08

Несколько причин есть капусту чаще

Капуста – один из самых ходовых овощей в широтах России, однако, признаться, далеко не всеми любимый.
Подробнее »»

22.08 - 20:48

Как справиться с хронической тревожностью: 4 совета

Ощущение тревоги – естественная реакция организма на стресс. Как себе помочь, если тревожность стала хронической?
Подробнее »»

22.08 - 20:06

Конец истории: Хайден Панеттьери рассталась со своим бойфрендом

За год отношений Хайден Панеттьери и Брайан Хикерсон не раз становились самой обсуждаемой парой в прессе – в основном, из-за скандалов и громких выяснений отношений, во время которых начинающий актер даже доходил до рукоприкладства.
Подробнее »»

22.08 - 19:51

Учимся быть идеальной женой: воплощаем в реальность идеальный образ своего мужа

Хотите стать идеальной женой для своего мужа, но не знаете, какой именно она должна быть?
Подробнее »»

22.08 - 19:01

Телевизор – друг или враг ребенка?

Телевидение давно уже стало частью нашей жизни. Но с появлением в доме малыша взрослые вынуждены задумываться над многими связанными с этой темой вопросами: например, что несет детям телевизор – пользу или вред?
Подробнее »»

22.08 - 18:36

Выжить, чтобы любить, творить и путешествовать

"Отпущенное мне время буду щедрой на любовь, заботу и поддержку", – говорит Мила Реутова
Подробнее »»

22.08 - 18:06

Темпей

Темпей – богатая протеинами индонезийская лепешка с мелкими коричнево-серыми пятнышками.
Подробнее »»

22.08 - 17:56

Почему появляются мешки под глазами?

Мешки под глазами – неприятный косметический недостаток, который также способен влиять и на самочувствие.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...