08.11 - 08:32

Редкая мутация спасла колумбийку от наследственной болезни Альцгеймера


 

Ученые описали случай пациентки, которая оказалась устойчива к семейной болезни Альцгеймера. В ее геноме обнаружили сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а вторая его откладывает. Благодаря такому сочетанию слабые когнитивные нарушения развились у пациентки на тридцать лет позже, чем у других носителей только первой мутации. Работа опубликована в журнале Nature.

Причины возникновения болезни Альцгеймера до сих пор неизвестны. Точнее, факторов, которые влияют на ее развитие, так много, что их сложно объединить в единую причинно-следственную цепь. Один из этих факторов — генетический. Известен ряд генетических вариантов, которые ускоряют наступление болезни. Например, мутация Е280А в гене PSEN1 (пресенилин) связана с семейной болезнью Альцгеймера. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть одной мутантной копии гена достаточно, чтобы проявился эффект: первые симптомы болезни в виде слабых когнитивных нарушений возникают в среднем в 44 года, а к 49 годам у таких больных развивается деменция.

Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы вместе с коллегами из Колумбии, Швеции, Великобритании и США исследовали 1200 колумбийцев-носителей этой мутации. В надежде найти ключ к механизмам, которые позволят победить болезнь Альцгеймера, ученые искали тех, у кого она проявляется слабее.

Исследователи нашли женщину, которая сохраняла трезвость ума в семьдесят с лишним лет — на три десятка лет дольше, чем ожидалось. Знакомые описывали пациентку как полностью здоровую, но авторы работы все же обнаружили у нее признаки мягких нарушений. Выяснить, насколько давно эти нарушения возникли, ученым не удалось, поскольку медицинских сведений об этом нет, а оценки родственников и знакомых в таких вопросах не дадут достоверной информации. Поэтому невозможно сказать, на каком этапе у пациентки остановилось развитие болезни — сами нарушения возникли позже или просто не стали прогрессировать — однако деменцией в свои годы она не страдала.

У болезни Альцгеймера есть два молекулярных признака: накопление агрегатов бета-амилоида и белка тау. Исследователи изучили мозг пациентки с помощью позитронной эмиссионной томографии и обнаружили, что бета-амилоида в ее мозге было существенно больше, чем у других носителей той же мутации Е280А. Зато тау-белка оказалось гораздо меньше. Поэтому авторы работы предположили, что устойчивость женщины к нейродегенерации связана с каким-то механизмом, который отвечает за агрегацию тау.

https://nplus1.ru/

Ключевые слова:
Читайте также:
14.11 - 18:32

Ученые нашли новую причину рака кожи

В рамках нового исследования специалисты из Медицинской школы США выяснили, что волосяные фолликулы тоже могут быть провокаторами недуга, пишет MedicalNewsToday.
Подробнее »»

14.11 - 18:09

Эффективные способы избавиться от мешков под глазами

Если с темными кругами в два счета справляется плотный консилер, то мешки – настоящая проблема.
Подробнее »»

14.11 - 17:23

Названы фрукты, содержащие много белка

Обычно считается, что фрукты не богаты белком, и их пользу связывают с содержанием клетчатки.
Подробнее »»

14.11 - 17:05

Названа диета, омолаживающая клетки мозга

Ученые создали диету, которая поможет защитить от болезни Альцгеймера и отсрочить старение мозга на целых 8 лет
Подробнее »»

14.11 - 16:21

Почему японкам запрещают приходить на работу в очках 

Причина на самом деле прозаична: сотрудница в линзах выглядят более женственными и приветливыми, нежели строгие дамы в очках.
Подробнее »»

14.11 - 16:03

Ученые обнаружили неожиданную опасность выходных дней

Шанс умереть на выходных от остановки сердца на 20% выше, нежели в будние дни.
Подробнее »»

14.11 - 15:20

4 признака неухоженной девушки

Женскому полу свойственно совершенствоваться внешне.
Подробнее »»

14.11 - 15:01

Названы продукты, ускоряющие обмен веществ

Диетологи составили список рекомендаций людям, которые хотят ускорить метаболизм
Подробнее »»

14.11 - 14:59

6 идеальных сочетаний продуктов: дуэты для ощутимой пользы

Подойдут всем, кто хочет питаться правильно.
Подробнее »»

14.11 - 13:57

Создан препарат, блокирующий рост раковых опухолей

Ученым удалось разработать препарат под названием JHU083, который блокирует метаболизм глутамина, необходимого раковой опухоли для роста
Подробнее »»

14.11 - 13:21

Названы самые опасные загрязнители воздуха в жилых помещениях - эксперты

В воздухе наших квартир и домов содержатся сигаретный дым, испарения строительных материалов, мебели и текстиля, следы транспортных и промышленных выбросов, споры плесени.
Подробнее »»

14.11 - 12:54

Медики рассказали, как определить авитаминоз

Распространенная проблема перед началом зимы.
Подробнее »»

14.11 - 12:17

  Основные правила жарки стейка

Приготовление стейка кажется элементарным процессом, потому что для этого используется один из самых простых способов термической обработки пищи — жарка.
Подробнее »»

14.11 - 11:48

Названы веские причины чаще есть гречку осенью

Гречка обеспечивает организм важными микроэлементами.
Подробнее »»

14.11 - 11:38

Эксперт назвала пять самых полезных орехов для спортсменов 

Чтобы восстановить силы после тренировки и пополнить запас витаминов, специалисты рекомендуют спортсменам и людям, которые следят за своим здоровьем, перекусывать орехами. Самым полезным является грецкий орех.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...