|
|||||||||
|
|
||||||||
15.09 - 13:08
Синдром Дауна: анализы и диагностика| Болезни
Прохождение тестирования до зачатия ребёнка Если вы планируете беременность, и у вас в семье были случаи развития синдрома Дауна, вы можете пройти генетическое тестирование, которое поможет разобраться во всех вопросах. Эта процедура покажет, являетесь ли вы или партнёр носителями транслокационной хромосомы, что увеличивает риск развития у плода транслокационного типа синдрома Дауна. Однако, такой тест не выявит вероятность развития трисомии синдрома Дауна, наиболее часто встречающейся формы этого заболевания. При посещении специалиста по генетическому консультированию вы разберётесь зачем необходимо проводить тесты, что означают результаты и как это может отразиться на отношениях в семье. Скрининг-тесты во время беременности Они не диагностируют развитие синдрома Дауна у плода, но указывают на возможную вероятность такого порока. К скрининг-тестам относятся: •Внутриутробный ультразвук. Он выявляет признаки развития синдрома Дауна в первом триместре беременности. С его помощью можно увидеть избыток жидкости в области шеи плода. Измерив толщину кожной складки, специалист установит насколько велик промежуток между поверхностью кожи и шейной костью. Этот тест доступен не повсеместно, поскольку его может проводить только опытный специалист. •Комбинированный скрининг При всеобщем скрининге для определения вероятности развития у плода синдрома Дауна используют результаты тестов первого и второго триместров беременности. Это один из наиболее достоверных и доступных тестов. Ответ можно получить только после тщательного проведения всех вышеуказанных процедур. Таким образом, женщина может получить основания для беспокойства уже на начальном этапе беременности. Чтобы проводить все скрининг-тесты, необходимо получить согласие будущей мамы. Некоторые женщины считают, что заранее зная возможность осложнений, они смогут себя к этому подготовить. Другие, наоборот, чувствуют себя более комфортно, если остаются в неведении. В любом случае, количество и комбинации скрининг-тестов, которые делают беременной полностью зависят от её предпочтений и желаний. На пример, если женщина обеспокоена точностью полученного результата и не хочет проходить амниоцентез, врач может посоветовать ей сделать внутриутробный ультразвук и анализ крови в первом триместре, а затем трёх- или четырёхвалентный тест во втором. Диагностирование во время беременности Хромосомный анализ, который называется тестом на выявление кариотипа может определить первые симптомы развития синдрома Дауна во время беременности. Для того, чтобы взять образец вещества у плода или из плаценты используют один из следующих способов: •Амниоцентез. Его обычно проводят на 15-18 неделях беременности. В амниотической жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка. Специалист проверяет их количество и размер, чтобы в случае необходимости сообщить маме о каких-либо отклонениях в развитии. Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Риск выкидыша после проведения амниоцентеза составляет 1 из 370 случаев. Он а 99,8% точно диагностирует синдром Дауна, результаты сообщают родителям через несколько недель. Только вы принимаете решение о необходимости проверки плода на наличие синдрома Дауна. Чем раньше вы узнаете о возможных патологиях в развитии будущего ребёнка, тем больше времени у вас будет для принятия решения о его дальнейшей судьбе. Для некоторых женщин положительный результат теста означает немедленное прерывание беременности, другие же, получив такое известие, начинают морально себя готовить к рождению такого малыша и всё заранее продумывают. Иногда полезно в таком случае обращаться за помощью к генетическому консультанту. Если у плода диагностировали синдром Дауна, врач может посоветовать пройти ультразвуковую кардиографию, которая покажет возможные проблемы с сердцем и внутриутробный ультразвук, чтобы выявить отклонения в работе пищеварительной системы. Все дополнительные опасения о других пороках будут рассматриваться уже после рождения ребёнка. Диагностирование заболевания после рождения ребёнка Если синдром Дауна не выявили в процессе проведения теста на выявление кариотипа (с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), определённые физические показатели сразу после рождения ребёнка дают врачу понять, что это синдром Дауна. Хотя у новорождённого симптомы заболевания могут проявлятся размыто, всё зависит от формы дефекта. Однако, предварительный диагноз может быть поставлен исходя из проверки физических характеристик и: •Результатов трёх- или четырёхвалентного скрининга (если они проводились). Проверка при рождении и на протяжении всей жизни Специально для таких пациентов члены Американской Академии Педиатров и участники медицинской организации по борьбе с синдромом Дауна разработали методические рекомендации по проведению скрининг-тестов в каждой возрастной группе. Врачи тестируют пациентов с синдромом Дауна на наличие типичных для них проблем со здоровьем: сердечных заболеваний, ухудшение слуха и зрения. •Для новорождённых (от рождения до 1 месяца) Ваше согласие на проверку плода на синдром Дауна может быть необходимо, если: •Вам 35 и больше лет. Если вы планируете беременность и хотите быть осведомлены о возможном риске, обратитесь за консультацией к специалисту по генетическим вопросам. На пример, когда в семье уже есть ребёнок с синдромом Дауна, родители могут проконсультироваться и определить риск рождения второго малыша с таким же пороком. Инф. eurolab.ua Ключевые слова:
|
|||||||||
Читайте также:
Здоров'я важливо! Як розпізнати діабет другого типу за симптомамиДіабет другого типу є серйозним захворюванням, що може впливати на якість життя людини. Опасные вещества, ослабляющие защитные силы организмаВ современном мире, к сожалению, многие факторы могут влиять на состояние нашего здоровья, включая его защитные механизмы. Gesundheit ist wichtig! Wie man Typ-2-Diabetes an den Symptomen erkenntTyp-2-Diabetes ist eine schwere Erkrankung, die die Lebensqualität eines Menschen beeinträchtigen kann. Dangerous substances that weaken the body's defensesIn today's world, unfortunately, many factors can affect the state of our health, including its protective mechanisms. Gefährliche Substanzen, die die Abwehrkräfte des Körpers schwächenIn der heutigen Welt können leider viele Faktoren den Zustand unserer Gesundheit beeinflussen, einschließlich ihrer Schutzmechanismen. |
|||||||||
|